Во 1972 година, од трудница е земен примерок од крв, кој со години бил предмет на истражување и дилема за научниците. Анализите покажале дека во нејзините црвени крвни зрнца недостасува површински молекул, кој во тоа време бил присутен кај сите познати крвни групи. Оваа необична аномалија останала необјаснета повеќе од половина век.
Оваа аномалија ги поттикнала истражувачите од Велика Британија и Израел да откријат нов систем на крвни групи кај луѓето. Резултатите од истражувањето биле објавени во 2024 година. Според Луиз Тили, хематолог од британската Национална здравствена служба, пронаоѓањето на нов систем на крвни групи и овозможувањето на најдобра нега за ретките, но не помалку важни пациенти, претставува огромно достигнување на долгорочна, тимска работа.
Обично, јавноста е запознаена само со неколку крвни групи од системот АВО и Рх факторот, но постојат многу различни крвни системи, засновани на протеини и шеќери кои ја покриваат површината на крвните клетки. Овие молекули, познати како антигени, служат како идентификациски ознаки, помагајќи му на организмот да ги разликува сопствените клетки од опасните, туѓи клетки. Затоа, усогласеноста на крвните групи е од клучно значење при трансфузија. Несоодветноста помеѓу крвните групи на дарителот и примателот може да има сериозни, па дури и смртоносни последици.
Научниците откриле повеќето крвни групи на почетокот на 20-тиот век, а подоцнежните откритија биле направени на мал број луѓе. Претходните истражувања покажале дека повеќе од 99,9 проценти од луѓето поседуваат антиген наречен (AnWj), кој недостасувал во примерокот од крв од 1972 година. На основа на овој антиген, научниците го именувале новиот систем како МАЛ (MAL) крвна група.
Лицата кои имаат мутирани двете копии од овој ген, покажуваат целосно отсуство на (AnWj) антигенот, што води до исклучително ретка, таканаречена (AnWj) негативна крвна група, каква што имала и бремената жена. Истражувачите идентификувале и неколку пациенти без оваа генетска мутација, кај кои антигенот бил потиснат, што укажува на тоа дека одредени нарушувања на крвта можат да влијаат на неговата појава.
За да ја потврдат улогата на генот МАЛ, научниците по децении работа ја вметнале неговата нормална верзија во крвни клетки кои немале (AnWj) антиген. На тој начин, практично го "вратиле" недостасувачкиот маркер на површината на клетките, со што врската меѓу генот и новата крвна група била дефинитивно потврдена.
Интересно е што овој антиген не се појавува кај новороденчињата, туку се развива набргу по раѓањето. Иако сите (AnWj) негативни пациенти во студијата ја имале истата мутација, кај нив не биле забележани други клеточни абнормалности ниту дополнителни заболувања поврзани со ова генетско својство.
По ова откритие, пациентите можат да бидат тестирани за да се утврди дали ретката МАЛ негативна крвна група е наследна или е последица на потиснување на антигенот, што може да укажува на друг здравствен проблем. Според научниците, иако ваквите крвни варијации се исклучително ретки, тие можат да имаат сериозни, па дури и фатални последици за заболените.
По повеќе од педесет години, конечно е решена загатката која го вознемирувала научниот тим. Истражувањето е објавено во научното списание "Блад".
