Липодистрофијата е група генетски или стекнати нарушувања кои предизвикуваат неможност на телото да произведе и одржува здраво масно ткиво. Оваа медицинска состојба се карактеризира со абнормални или дегенеративни промени во масното ткиво на телото. Специфично, липоатрофија, терминот кој потекнува од грчки, се користи за опишување на губењето на маснотии од одредени области, најчесто лицето. Оваа состојба е поврзана со недостаток на циркулирачки лептин, хормон кој игра важна улога во регулацијата на енергијата и метаболизмот, а може да доведе до остеосклероза. Отсуството на масно ткиво е поврзано со различни метаболички проблеми, вклучувајќи инсулинска резистенција, хипертриглицеридемија и безалкохолна масна болест на црниот дроб (NAFLD).

Липодистрофијата може да се класифицира во неколку категории:

  • Синдроми на вродена липодистрофија
    • Вродена генерализирана липодистрофија (синдром Berardinelli–Seip)
    • Семејна делумна липодистрофија
    • Марфаноид-прогероид-липодистрофија
    • Хронична атипична неутрофилна дерматоза со липодистрофија и синдром на покачена температура
  • Стекнати синдроми на липодистрофија
    • Стекната делумна липодистрофија (Баракер–Симонсов синдром)
    • Стекната генерализирана липодистрофија
    • Центрифугална абдоминална липодистрофија (Lipodystrophia centrifugalis abdominalis infantilis)
    • Прстенеста липоатрофија (Ferreira-Marques lipoatrophia)
    • Локализирана липодистрофија
    • Липодистрофија поврзана со ХИВ.

Етиологија на генетските форми на липодистрофија, како што се конгениталната генерализирана липодистрофија и семејната делумна липодистрофија, е предизвикана од специфични генетски мутации. Мутациите во гените AGPAT2, BSCL2, CAV1 и CAVIN1 се поврзани со различни типови на конгенитална липодистрофија. Овие гени играат клучна улога во развојот и функцијата на адипоцитите, клетките кои складираат маснотии. Семејната делумна липодистрофија е најчесто предизвикана од мутации во генот LMNA.

Стекнатите форми на липодистрофија можат да бидат предизвикани од лекови, автоимуни реакции или да имаат непозната причина. Иако не постои директна генетска основа за стекнатите форми, некои истражувачи веруваат дека постои генетска предиспозиција за развој на одредени типови.

Симптоми и дијагностицирање на липодистрофијата варираат во зависност од типот. Најчестиот симптом е видливо намалување на маснотиите во одредени делови од телото, како и релативно вишок маснотии во други области. Луѓето со стекната делумна липодистрофија обично губат маснотии од лицето, вратот и рацете во текот на детството. Други симптоми можат да вклучуваат високи нивоа на холестерол, триглицериди и гликоза.

Дијагнозата се поставува на основа на клиничката слика, физичкиот преглед и семејната историја. Користењето на дебеломер за мерење на дебелината на кожата или скенирање на составот на телото може да помогне во идентификацијата на типот на липодистрофија. Понекогаш, генетската потврда е возможна со помош на напредни генетски тестови.

Последици од липодистрофијата вклучуваат хипертриглицеридемија, тешка масна болест на црниот дроб и значително намалување на масното ткиво. Просечниот животен век на пациентите е околу 30 години, со откажување на црниот дроб како честа причина за смрт. За разлика од безалкохолната масна болест на црниот дроб, кај липодистрофијата, нивата на лептин се многу ниски.

Третманот зависи од типот на липодистрофија и поврзаните состојби. Опциите вклучуваат модификации на животниот стил, лекови како метформин и фибрати, козметички третмани и баријатриска хирургија. Терапијата со рекомбинантен лептин, како метрелептин, е одобрена за третман на синдроми на генерализирана липодистрофија и се користи во комбинација со диета. Други лекови, како што е воланезорсен, се истражуваат за третман на хипертриглицеридемија кај пациенти со фамилијарна делумна липодистрофија.